síndrome de JUBERG-MARSIDI

una enfermedad congénita, extremadamente rara que afecta solamente a varones, y se manifiesta durante las primeras semanas de vida. Clínicamente se caracteriza por: retraso mental severo, retrasos en las etapas

del desarrollo, debilidad muscular, hipotonia , y hipoplasia ósea que lleva a una talla baja. Además, se observan pérdida de oído, microgenitalismo, y anormalidades craneofaciales: microcefalia, puente nasal plano y anomalías oculares. Es un desorden de caracter recesivo ligado al cromosoma X.